Økning i kontroller hjelper til med å behandle spinal muskelatrofi i Türkiye

Screening av spinal muskelatrofi (SMA) har blitt igangsatt for første gang med hjelp fra Helsedepartementet for å hjelpe til med tidlig oppdagelse av den degenerative sykdommen, med over en million mennesker screenet for sykdommen inkludert spedbarn, voksne og par.

SMA er en arvelig og progressiv sykdom som fører til at musklene svekkes. Det påvirker mange muskler i kroppen og påvirker evnen til å bevege seg over tid og reduserer livskvaliteten.

Annonse

Som et resultat av dette tiltaket ble rundt 118 nyfødte påvist med SMA, og de som anses egnet for behandling blir behandlet av SMA Scientific Committee.

Par som er fastslått å være i fare med tanke på genetikk, anbefales å bruke in vitro fertilisering (IVF) for ikke å overføre tilstanden til barna sine, med kostnadene for prosedyren fullt dekket av staten hvis de ønsker å fortsette med denne ruten.

Nusinersen natrium

I en betydelig milepæl innen SMA-behandling er det første legemidlet som kan tas oralt i pilleform hjemme utviklet. Foreløpig tilbys stoffet med den aktive ingrediensen «nusinersen natrium», som var inkludert i refusjonsomfanget for type 1 SMA-pasienter i juli 2017 og Type 2 og Type 3 SMA-pasienter i februar 2019, gratis i Tyrkia.

I en tale til planleggings- og budsjettkomiteen i parlamentet delte helseminister Fahrettin Koca den gode nyheten om at etter anbefaling fra SMA Scientific Committee har prosessen med å introdusere et andre SMA-legemiddel som kan administreres oralt startet.

I tillegg til SMA, blir alle nyfødte i Türkiye screenet for fenylketonuri, hypotyreose, cystisk fibrose, biotinidasemangel og medfødt binyrehyperplasi (CAD).

Det gjøres også hørselsundersøkelser for spedbarn og gratis vitamin D og jerntilskudd tilbys.

I følge data fra departementet, med screening- og støtteprogrammene utført over hele landet, får omtrent 25 000 babyer i året tilgang til behandlingen de trenger. Disse studiene er også avgjørende for babyer for å forhindre varige funksjonshemminger.

Spinraza

Koca uttalte at den 24. november vil også et annet legemiddel «Spinraza (Evrysdi Risdiplam)» som fikk godkjenning fra US Food and Drug Administration (FDA) i august 2020 og European Medicines Agency (EMA) i mars 2021. tilgjengelig for alle typer SMA-pasienter eldre enn 2 måneder i form av en sirup.

Suksessen til det andre stoffet i sirupform har gitt håp til familier ettersom det har vist seg effektivt på babyer med SMA. Zeynep Sındıraç, mor til 42 måneder gamle Mehmet Ayaz, en pasient med SMA Type 2 som må få behandling hver fjerde måned, uttalte at de søkte om stoffet Spinraza. «Vi må være på sykehuset i tre dager for å motta dette stoffet. Hvis sirupsformen brukes, trenger vi ikke å bli på sykehuset og vil være i stand til å beskytte Ayaz mot infeksjon,» forklarte hun.

Sındıraç forteller at sønnen hennes Ayaz, som veier rundt 12 kilo, fikk diagnosen da han var rundt 15 måneder gammel og at han får fysioterapi hjemme tre dager i uken og har et bestemt kosthold. «Jeg la merke til situasjonen da Ayaz bare var 9 måneder gammel. Utviklingen hans var veldig forskjellig fra hans eldre bror. Han orket ikke å holde på stolen eller til og med et skritt. Han hadde en utviklingsforsinkelse i musklene. Ayazs symptomer stemte overens. alle SMA-kriteriene. Derfor ble han diagnostisert med SMA og vi startet behandlingen hans. Vi har tatt syv doser av Spinraza-medisinen og har søkt om den åttende,» sa hun.

Moren forklarte viktigheten av tid når det kommer til SMA, og sa at for hvert minutt som går, øker muskeltapet. Selv om sønnen hennes mottar genterapi, er hans evne til å gå bare på 52 %. «Ayaz spør oss stadig hvorfor han ikke kan gå som sin eldste bror og hvorfor kan han ikke gå på skolen. Vi prøver å overbevise ham om at han fortsatt er for ung til å gå. Det er veldig vanskelig for oss og ham, men jeg håper at med bruk av Spinraza, vil musklene hans nå et visst nivå. Vi må følge med tiden på medisinene hans som jeg sa tidligere, tid er veldig viktig i dette tilfellet. Vi tar ham til sykehuset hver fjerde måned. Det er viktig for oss å ikke gå glipp av en dag,» forklarte hun.

«Ayaz prøver å krype. Selv om det er i fem sekunder, men i det minste gjør han det. Med vår støtte kan han stå når vi holder ham i hoftene, men han faller når vi slipper taket. Vi får ham til å gjøre stående øvelser. Takket være Spinraza har muskeltapet hans nådd et minimumsnivå. Hos barn med SMA er dessverre reflekser som å svelge og tygge svekket. Jeg ser at det er nyfødte som holdes og mates med apparater. Men vi takker Gud for at han er langt bedre. Vi har begrenset tid. Alt kan skje. Hvis vi har et problem med forsyningen, kan all fremgangen vi har gjort så langt gå raskt tapt. Familier må være følsomme for dette problemet. Screeningtester er startet for pre- ekteskapelige og nyfødte babyer. Minst babyer med SMA vil ikke bli født fra nå av,» sa hun.