En gruppe leger fra Marmara University i Istanbul fant en kur mot CHAPLE syndrom som de diagnostiserte først i verden i 2017.

Professor Ahmet Oğuzhan Özen og hans team fra universitetets fakultet for medisin ble sitert av det prestisjetunge medisinske tidsskriftet Nature Immunology for sitt arbeid.

CHAPLE er en forkortelse for CD55-mangel med hyperaktivering av komplement, angiopatisk trombose og proteintapende enteropati. Det er en sjelden genetisk lidelse i immunforsvaret og manifesterer seg mest i barndommen. Det er også en potensielt terminal lidelse.

“Det kan manifestere seg i de tidlige aldre, og de fleste barn har symptomer på tarmproblemer. Det manifesterer seg med magesmerter, diaré og oppkast og forårsaker proteintap i tarmene, ”sa han til Anadolu Agency (AA) torsdag. Forstyrrelsen fører også til ødem i hender og føtter.

Özen og teamet hans hadde møtt symptomene i årevis, men det var bare for fire år siden at de klarte å diagnostisere det som en ny lidelse.

“Det var noe som ikke var kjent. Vi kjørte studier i seks år og med deltagelse av internasjonale forskere, sa han.

Etter diagnosen begynte Özen og teamet hans å lete etter en kur og kom over et legemiddel godkjent av U.S. Food and Drugs Administration (FDA). De fikk godkjenning for bruk i Tyrkia fra Helsedepartementet, og studier på pasienter med det alvorligste tilfellet av CHAPLE viste seg å være vellykkede.

“Pasienter som er innlagt på sykehus i flere år, kom seg innen få dager. Etter forsøk godkjente departementet den vanlige bruken, ”sa han. Det tyrkiske helsedepartementet leverer nå også legemidlet til pasienter gratis.